Akdeniz Ateşi

Genel Tanıtım

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever; FMF); tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden irsi bir hastalıktır.

Genetik nedenlerle vücudun kendi kendine tetiklediği iltihaplı ataklarla seyreden Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı, otoenflamatuar bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Kısaca kalıtsal gen mutasyonu sebebiyle nedeni olmayan iltihabi durum kaynaklanır ve bağışıklık sistemi bunla baş edemez. Ayrıca hastalıkla birlikte görülen Amiloidoz, proteinin dokuların haricinde birikmesine yol açarak organlarda hasara niçin olabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Hastalığın kesin tedavisi yoktur ve şikayetler yaşam ebat sürebilir. Ancak 1970’lerde geliştirilen “Kolşisin” isimli bitkisel kaynaklı ilaç yardımıyla ateş ve ağrı atakları oldukca büyük oranda kontrol dibine alınır ve önlenebilir. Hastalar atakların oldukca az ve hafi şiddette olduğu yahut hiç olmadığı biçimde sağlıklı olarak hayatlarını sürdürebilir.

Hastalığın etkin halde tedavi edilmesi için erken teşhis edilerek ilaç kullanımına başlanması gereklidir. Bunun için tekrarlayan yakınması olan kişilerin yakın takip edilmesi gerekir, aksi takdirde teşhiste gecikmeler olabilmektedir. Hastalığın teşhis, tedavi ve takibi Romatoloji Uzmanı tarafınca yapılır.

Ülkemizde sık rastlanan bir esenlik problemi olan Ailevi Akdeniz Ateşi’nin tanısının erken konması, doğru zamanda tedaviye başlanarak zararların ve yaşamsal riskin önlenmesi açısından önemlidir.

Nedenleri

Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve vatanımızda görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır.  Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Tüm dünyada 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu tanınmaktadır.

Hastalık, çekinik gen kanalıyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan görevli gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde rahatsızlık “MEFV genindeki mutasyonlar kararı organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.

MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller. Ancak hücumu başlatan fiziksel etmenler belli değildir.

Belirtiler

Belirtiler sıklıkla çocukluk döneminde ortaya çıkar ve rahatsızlık hiç bir yakınmanın olmadığı dönemler ve ataklarla seyreder. Atakların sıklığı değişken olup, hücum aralarında hasta tamamen sağlıklıdır.

Ataklar genellikle 12 saat-3 gün kadar devam eder. Hastaların %90'ında ilk atak 20 yaşından ilkin ortaya menfaat. Eklemleri tutan ertritik ataklar haftalarca yada aylarca sürebilir.

Tekrarlayan ateş, ağrı, vücudun zarla kaplı bölgelerinde karın, akciğer zarı, kalp zarı benzer biçimde tekrarlayan iltihaplanma atakları görülür. Bunlar ateşe eşlik edebilir, ateşsiz de olabilir. Bazı hastalarda cilt bulguları, kas ağrıları ortaya çıkabilir. Hastalığın temel özelliği tekrarlayan, ataklar halinde gelen, büyük ihtimalle ateş ve karın ağrısının eşlik ettiği tablodur.

Hastalar zaman zaman uzun bir dönemi ataksız geçirebilirler. Tetikleyici etmenler genellikle bilinmemekle beraber, enfeksiyonların ve stresin önemli bir görevi olduğu düşünülmektedir.

Çocuk hastalar saldırı anında genellikle oldukça hasta görünür ve günlük aktivitelerini sürdüremezler. Ataklar çocuğu okuldan alıkoyacak kadar şiddetli olur.

Akdeniz Ateşinin Belirti ve Bulguları Şunlardır:

    • Tekrarlayan ateş (38°C’ nin üstünde)

    • Tekrarlayan karın ağrısı, o kadar şiddetli olur ki apandistleri veya safra kesesi ağrısı zannedilebilir. 

    • Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit)

    • Göğüs ağrısı

    • Özellikle dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü

    • Testis torbasında şişme ve hassasiyet

    • Takipler esnasında kanda iltihap oranlarının artması

Ateş ve karın ağrısından sonra en sık görülen bulgu ağrılı, acılı ve şişmiş eklem problemleridir. Genellikle birkaç gün veya 1-2 hafta arasında kendiliğinden kaybolur. Ailesel Akdeniz Ateşi’ndeki eklem tutulumundan en fazlaca ayak bileği ve dizler etkilenir. Daha sonra ise sırayla kalça, el bileği, omuz ve dirsekler hastalığa katılabilir. Tutulan eklem oldukca şiş ve kızarık görünümlüdür.

Göğüs ağrısı ise sıklıkla tek taraflıdır ve ateş ile beraber gözlenir.

Tanı Yöntemleri

Romatolojik hastalıklarda Diyabet gibi hastalıklara benzer olarak kanda her zaman net göstergeler bulunmaz.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin ayırıcı özelliği; hastalığın tekrarlayıcı özelliği ve tekrarlamalar sırasında vücutta iltihabın artması, uygun klinik belirtilerin görülmesi ve ataklar arasında hastanın tamamen normal olmasıdır. Hasta öyküsü ile bu yakınmaları takip eden hekim tarafınca teşhis konur.

Genetik testler tanıya yardımcı olabilir ancak kati tanı koydurucu bir kriter değildir.

Tedavi Yöntemleri

Ailesel Akdeniz Ateşi ataklarını kontrol dibine alabilmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla kullanılabilen tek deva Kolşisin’dir. Hap formunda alınan bu ilaç, vücudunuzdaki inflamasyonu azaltır ve atakları önlemeye destek sağlar. Bunun için en doğru dozu doktorunuz belirler.

Düzenli kolşisin tedavisinin hastaların büyük çoğunluğunda atakların sayısı ve sertliğini azaltmasının yanında tüm hastalarda amiloid gelişimini önlediği kanıtlanmıştır.

Hastaların yarısında nöbetler tamamen kaybolurken, % 30-40 kadarında kısmi baskılanma sağlanmakta, % 10 kadarında ise ataklar tam kontrol altına alınamamaktır. İlacın etki etmesi için hücum öncesi ya da sırasında değil, bütün yaşam süresince düzenli kullanılması zorunludur.

İlacın en yaygın olarak görülen yan tesirleri; şişkinlik, mide bulantısı, karında kramplar ve ishaldir. Özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında ortaya çıkar.

Artrit tedavisi için kolşisine ek olarak iltihaplanmayı önleyen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) hekim tarafınca verilebilir.

Hastalıkta ortaya çıkabilecek en mühim risk amiloidoz ismi verilen ve dokularda fazla proteinin birikmesi ile oluşan rahatsızlık türüdür.

Eğer tanı koymadan ilkin hastada amiloidoz gelişmemişse ilaçlar ile herhangi bir organ zarar görmeden tamamen sıhhatli bir ömür sürülebilir. Bu nedenle, bilhassa aile öyküsü varsa ve tekrarlayan ateş görülüyorsa erken tanı için doktora başvurmak önemlidir.