Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever; FMF)

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever; FMF); tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden irsi bir hastalıktır.


Genetik nedenlerle vücudun kendi haline tetiklediği iltihaplı ataklarla seyreden Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı, otoenflamatuar bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Kısaca irsi gen mutasyonu nedeniyle nedeni olmayan iltihabi vaziyet kaynaklanır ve bağışıklık sistemi bunla baş edemez. Ayrıca hastalıkla beraber görülen Amiloidoz, proteinin dokuların haricinde birikmesine yol açarak organlarda hasara niçin olabilir.


Ailevi Akdeniz ateşi çoğu zaman çocukluk döneminde teşhis edilir. Hastalığın kati tedavisi yoktur ve şikayetler yaşam ebat sürebilir. Ancak 1970’lerde geliştirilen “Kolşisin” isimli bitkisel kaynaklı deva yardımıyla ateş ve ağrı atakları oldukça büyük miktarda kontrol altına alınır ve önlenebilir. Hastalar atakların oldukca az ve hafi şiddette olduğu ya da hiç olmadığı biçimde sıhhatli olarak hayatlarını sürdürebilir.


Hastalığın etkin şekilde tedavi edilmesi için erken teşhis edilerek deva kullanımına başlanması gereklidir. Bunun için tekrarlayan yakınması olan kişilerin yakın takip edilmesi icap eder, aksi takdirde teşhiste gecikmeler olabilmektedir. Hastalığın teşhis, tedavi ve takibi Romatoloji Uzmanı tarafından yapılır.


Ülkemizde sık rastlanan bir esenlik problemi olan Ailevi Akdeniz Ateşi’nin tanısının erken konması, doğru zamanda tedaviye başlanarak zararların ve hayati riskin önlenmesi açısından önemlidir.


Nedenleri


Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve devletimizde görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır.  Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Tüm dünyada 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu bilinmektedir.


Hastalık, çekinik gen kanalıyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir anne babası taşıyıcı öteki sıhhatli olan çocuklarda rahatsızlık alemet vermez.


Hastalıktan sorumlu gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde rahatsızlık “MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.


MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller. Ancak hücumu başlatan fizyolojik etmenler belli değildir.


Belirtiler


Belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya menfaat ve hastalık hiçbir yakınmanın olmadığı dönemler ve ataklarla seyreder. Atakların sıklığı değişken olup, atak aralarında hasta tamamen sağlıklıdır.


Ataklar genellikle 12 saat-3 gün kadar devam eder. Hastaların %90'ında ilk hücum 20 yaşından ilkin ortaya çıkar. Eklemleri tutan ertritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.


Tekrarlayan ateş, ağrı, vücudun zarla kaplı bölgelerinde karın, akciğer zarı, kalp zarı gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları görülür. Bunlar ateşe eşlik edebilir, ateşsiz de olabilir. Bazı hastalarda cilt bulguları, kas ağrıları ortaya çıkabilir. Hastalığın temel özelliği tekrarlayan, ataklar halinde gelen, büyük olasılıkla ateş ve karın ağrısının eşlik ettiği tablodur.


Hastalar bazen uzun bir periyodu ataksız geçirebilirler. Tetikleyici etmenler genellikle bilinmemekle birlikte, enfeksiyonların ve stresin önemli bir görevi olduğu düşünülmektedir.


Çocuk hastalar hücum anında genellikle oldukça hasta görünür ve günlük aktivitelerini sürdüremezler. Ataklar çocuğu okuldan alıkoyacak kadar şiddetli olur.


Akdeniz Ateşinin Belirti ve Bulguları Şunlardır:


    • Tekrarlayan ateş (38°C’ nin üstünde)


    • Tekrarlayan karın ağrısı, o denli şiddetli olur ki apandistleri ya da safra kesesi ağrısı zannedilebilir. 


    • Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit)


    • Göğüs ağrısı


    • Özellikle dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü


    • Testis torbasında şişme ve duyarlılık


    • Takipler esnasında kanda iltihap oranlarının artması


Ateş ve karın ağrısından sonrasında en sık görülen keşif ağrılı, acılı ve şişmiş eklem problemleridir. Genellikle birkaç gün yada 1-2 hafta arasında kendiliğinden kaybolur. Ailesel Akdeniz Ateşi’ndeki eklem tutulumundan en oldukca ayak bileği ve dizler etkilenir. Daha sonrasında ise sırasıyla kalça, el bileği, omuz ve dirsekler hastalığa katılabilir. Tutulan eklem oldukça şiş ve kızarık görünümlüdür.


Göğüs ağrısı ise çoğunlukla tek taraflıdır ve ateş ile beraber gözlenir.


Tanı Yöntemleri


Romatolojik hastalıklarda Diyabet benzer biçimde hastalıklara benzer olarak kanda her zaman net göstergeler bulunmaz.


Ailevi Akdeniz Ateşi’nin ayırıcı özelliği; hastalığın tekrarlayıcı özelliği ve tekrarlamalar esnasında vücutta iltihabın artması, müsait klinik belirtilerin görülmesi ve ataklar arasında hastanın tamamen normal olmasıdır. Hasta öyküsü ile bu yakınmaları takip eden hekim tarafından teşhis konur.


Genetik testler tanıya yardımcı olabilir sadece kesin tanı koydurucu bir kriter değildir.


Tedavi Yöntemleri


Ailesel Akdeniz Ateşi ataklarını test dibine alabilmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla kullanılabilen tek ilaç Kolşisin’dir. Hap formunda alınan bu ilaç, vücudunuzdaki inflamasyonu azaltır ve atakları önlemeye destek verir. Bunun için en doğru dozu doktorunuz belirler.


Düzenli kolşisin tedavisinin hastaların büyük çoğunluğunda atakların sayısı ve sertliğini azaltmasının yanında bütün hastalarda amiloid gelişimini önlediği kanıtlanmıştır.


Hastaların yarısında nöbetler tamamen kaybolurken, % 30-40 kadarında kısmi baskılanma sağlanmakta, % 10 kadarında ise ataklar tam kontrol dibine alınamamaktır. İlacın etki etmesi için saldırı öncesi veya sırasında değil, tüm yaşam süresince düzenli kullanılması zorunludur.


İlacın en yaygın olarak görülen yan etkileri; şişkinlik, mide bulantısı, karında kramplar ve ishaldir. Özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında ortaya menfaat.


Artrit tedavisi için kolşisine ek olarak iltihaplanmayı önleyen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) tabip tarafından verilebilir.


Hastalıkta ortaya çıkabilecek en önemli risk amiloidoz adı verilen ve dokularda fazla proteinin birikmesi ile oluşan hastalık türüdür.


Eğer tanı koymadan önce hastada amiloidoz gelişmemişse ilaçlar ile herhangi bir organ zarar görmeden tamamen sağlıklı bir ömür sürülebilir. Bu nedenle, özellikle aile öyküsü var ise ve tekrarlayan ateş görülüyorsa erken tanı için doktora başvurmak önemlidir.